I test genetici costituiscono un utile strumento nella convalida dei dati genealogici riportati nel pedigree, con un enorme progresso per l’allevamento e la selezione del cane di razza. Essi, infatti, insieme all’identificazione del soggetto ed all’analisi della parentela, permettono una migliore gestione degli accoppiamenti all’interno dell’allevamento, ed in alcuni casi l’esclusione dalla riproduzione degli animali malati o portatori. Purtroppo tali test riguardano per ora soprattutto le malattie ereditarie a trasmissione mendeliana semplice, come la Cistinuria del Terranova, il Nanismo Ipofisario del Pastore Tedesco e l’Ittiosi del Golden Retriever. Nel caso di patologie progressive ad insorgenza tardiva, cioè che sono presenti fin dalla nascita ma che si manifestano solamente in età adulta, oppure di quelle a penetranza incompleta, che si manifestano solo in una parte dei soggetti con il genotipo difettoso, con l’analisi del DNA è possibile l’identificazione precoce alla nascita del soggetto sano, malato o portatore con un enorme valore aggiunto rispetto al passato.
Invece, per quanto riguarda alcune forme ad eredità più complessa (a supposta eredità multifattoriale), non esistono per ora riscontri efficaci a breve termine. È il caso, ad esempio, della displasia dell’anca: la displasia non è presente quando il cane nasce, perché l’articolazione si conforma in modo anomalo durante il periodo della crescita. Fattori come l’incremento rapido del peso e la crescita in soggetti alimentati eccessivamente oppure traumi lievi o ripetuti possono contribuire allo sviluppo della lassità articolare dell’anca ed alla conseguente sublussazione, responsabili dei segni clinici e delle alterazioni articolari precoci. Mentre l’assenza della displasia può essere diagnosticata con certezza solo dopo il completamento dello sviluppo scheletrico, ad un anno di età per la maggior parte delle razze e ad un anno e mezzo per quelle di taglia gigante, la presenza della displasia o dei segni che mostrano lo sviluppo della malattia stessa possono essere accertati già durante la crescita del cane. Frequentemente i cani non vengono controllati precocemente solo perché figli di genitori non colpiti da displasia o perché non manifestano nessuna sintomatologia evidente. A causa della complessità della trasmissione poligenetica, il fatto di discendere da genitori sani non garantisce però al cucciolo di esserlo a sua volta. Tutti i cuccioli appartenenti ad una razza a rischio, quindi, andrebbero controllati molto precocemente in modo da poter verificare un’eventuale loro tendenza alla displasia dell’anca e provvedere a limitarne lo sviluppo.
Le malattie ereditarie per le quali attualmente è possibile effettuare il controllo del DNA sono soprattutto oculopatie, nefropatie, neuropatie, malattie metaboliche e cardiomiopatie.
Attualmente sono disponibili i seguenti test:
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Malattia di von Willebrand: Scottish Terrier, Doberman Pinscher, Pastore delle Shetland, Manchester Terrier, Poodle, Pembroke Welsh Corgi.
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Deficienza di fosfofruttochinasi: Springer Spaniel, Cocker spaniel.
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Atrofia progressiva della retina: Setter irlandese.
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Deficienza di piruvato crinali: Basenji.
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Cecità congenita notturna: Briard.
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Leucodistrofia: Cairn - West Higland White Terrier.
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Cistinuria: Terranova.
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Intossicazione da rame: Bedlington Terrier.
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Displasia renale: Shih Tzu, Lhasa Apso, Soft Coated Terrier.
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Atrofia progressiva della retina: Cocker Spaniel, Labrador Retriever, Portuguese Water Dog, Chesapeake Bay Retriever.
Per le differenti malattie ereditarie autosomiche recessive o dominanti esistono ormai molti laboratori internazionali di biologia molecolare dove è possibile effettuare i test genetici richiesti.
Spesso una malattia ereditaria corrisponde alla sequenza di un gene difettoso relativo ad una determinata razza canina o felina, il cui test molecolare è stato sottoposto a brevetto. Per questa ragione esistono laboratori di riferimento per ciascuna malattia ereditaria del cane o del gatto.
Presso la nostra struttura vi seguiremo in tutte le fasi del percorso diagnostico, dal prelievo del materiale genetico, alla spedizione dei campioni fino alla ricezione dei risultati ed all’impostazione della soluzione personalizzata per il vostro caso.
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